سلام
ببین من نمیفهمم شما چه تستی رو انجام دادی.
ما دو مدل ازمایس ژنتیک داریم.
1. برخی جهش های شایع عامل بیماری رو بررسی میکنیم که ارزانتر هست. ولی باید در صفحه ازمایش اعلام کنیم کدام جهش ها بررسی شده، مثلاf408 اینجوری نوشته میشه. شما تو گزارشت ننوشته!
2 . hole exome که یعنی کل ژن رو بررسی کرده هر نوع جهش شایع با حتی ناشناخته رو هم بررسی میکنه که گرونتره.
وقتی بیمار جهش های شایع رو نداره دستور به خواندن کل ژن داده میشه که جهش های ناشناخته رو هم بررسی کن.
من چیزی که فهمیدم اینه اومدن واسش ظاهر کروموزوم رو انگار بررسی کردن. متدشونم ngs هست که واسم سواله چرا گزارشش انقدر ناقصه.
انجا نوشته ازمایش دوم که نوشتم رو انجام بدی، ولی برو از ازمایشگاه بپرس، کدام جهش ها برات بررسی شدن؟
چون من حس میکنم اینا فقط کاریوتایپ و بررسی باندهای کروموزوم انجام دادن.
حتما به یه متخصص ژنتیک خارج از اون ازمایشگاه نشون بده.
ارسال نظر شما
تاپیک های به روز شده
پربازدیدترین تاپیک های امروز
داغ ترین های تاپیک های امروز