فرشته ام آسمونی شد

دعا کنید برای نی نی من خیلی نگران شدم

مامان پرستار عزیز،پسر من همه چیزش طلیعی و نرمال بود از زمان جنینی تا قبل از واکسن ۴ماهگی،من و همسرم فامیل دور هستیم،نوه عمه و نوه دایی از طرف پدر و مادر،بعد واکسن ۴ماهگی خیلی دستاش میپرید،به دکترش گفتم گفت مترسه طبیعی توی این سن،۲۰روز بعد واکسن تشنج خاموش داشت،بعدها فهمیدم پریدن دستهاش نشونه تشنج بوده،اول دارو درمانی رو شروع کردیم ولی تشنج ها فاصله شون نزدیکتر شد و دیگه با دارو کنترل نمیشد،بیمارستان بستری شد بعد یک ماه درد و سوراخ سوراخ کردن تن بهشتیش و درمانهای بی فایده بدنش عفونت کرد و عفونت وارد خونش شد و از دنیای ما رفت بهشت خودش،،،دکتر ها هیچ دلیل مشخصی برای بیماریش پیدا نکردن و فقط یسری حدس و گمان زدن ک همش اشتباه بود،دست اخر هم واسه اینکه نگن هیچی حالشون نیست گفتن شاید مشکلش ژنتیکی بوده ،،، ولی چون هیچ نمونه خونی از بچه باقی نمونده هیچ راهی هم برای اثبات این حدسشون نیست،،،،سی روز تمام هر روز از طفل معصومه من خون گرفتن ولی اون نمونه ای ک باید برا تشخیص خدس اخرشون میگرفتن رو نگرفتن،،،چهار ماه از رفتنش گذشته تمام روزهای بستری بودنش جلوی چشممه و فقط ارزوی دیدنش رو دارم فقط همین صحیح و سلامت ببینمش بدون زخم هایی ک به تنش زدن

ZAHRAعزیز،امیدوارم نوزادتو سالم و سلامت بغل کنی و هیچ وقت بیمار نشه،،،،هر ازمایش و اسکن و ام ار ای و نوار مغز و هرچیزی ک به ذهن فوق تخصص های مغز و اعصاب کشور میومد رو از بچه من گرفتن جواب همشون نرمال بود،ژنتیک و متابولیکشم نرمال بود،،،،،خدا به بچه من رحم نکرد ازش خیلی دلم پره خیلی

مامان پرستار و منصوره جانم از صمیم قلب براتون متاسفم وکاملا درکتون میکنم اما راضی باشید به رضای خدا،،،،،، منم تو یک ماهگی دخترم مریض شد ده روز بستری شده بود کلی نذر و نیاز کردم کارم گریه بود اونموقع خدا حرفمو گوش داد و نگهش داشت برام اما گاهی میگم کاش همون موقع برده بودش هفت سال بعد دقیقا روز تولدش رفت پیش خدا، هفت سال که کلی درد کشید کلی دکتر ودارو که هیچ کدوم نفهمیدن چشه بعد دو سال از رفتنش تازه با بررسی ژنتیکی از ما احتمال بیماری متابولیک دادن با این که همه این هفت سال بهترین روزهای زندگیم بودن اما وقتی یاد درد کشیدنش می افتادم مخصوصا همین چند روز آخر بیمارستان همش میگم کاش همون روزهای اول رفته بود تقصیر من بود خواستم به زور نگهش دارم مامان پرستار میشه از نوع بیماری متابولیک که تشخیص دادن بگی؟؟؟؟؟ آخه مال دختر منم اختلال در کبد گفتن،،،،، سندرم شواخمن

سلام مامان پرستار و منصوره ,ماه من و اتی جان و همه ی دوستان عزیز...دلم بیشتر از همیشه گرفت ...

ماه من عزیزم مگه دختر شما با تشخیص انسفالیت فوت نشده بود? من در مورد این بیماری متابولیک اطلاعات کمی دارم .چطور بعد فوتش بازم میتونی تحقیق کنی من خیلی دوست دارم علت فوت مهرزاد رو دقیق پیدا کنم ...

چون تو گواهی فوت مهرزاد هم نوشته شد اتسفالیت, و من همیشه برای مهرسا نگرانم ...چون مرگ مهرزاد انی بود و همه چیز بنظرم فقط حدس بود و یا شایدم گمان.

سلام مامان مهرزاد عزیزم من هنوز پیگیر تاپیک شما هستم اما نمیتونم چیزی برات بنویسم مهرسای گلم چطوره؟ ؟ ؟ از این که هنوز منو یادته خوشحالم بعد از یکسال و نیم جواب آزمایش ژنتیک اومد،،،،، معلوم شد دخترم یه بیماری ژنتیکی داشته به نام شواخمن که کبد توانایی جذب چربی رو نداره که عوارض زیادی داره نقص سلولهایی عصبی که همون باعث هیدروسفال شده،،،،، رشدبد استخوان بندی به صورت کوتاهی استخوان پا خودشو نشون داده بود وکلی عوارض دیگه که میتونه داشته باشه مشکلات تنفسی وومشکلات گوارشی و در آخر هم منجر به سرطان میشه درحقیقت هیدروسفال شدن دخترم بخاطر عوارض این بیماری بوده البته این هم فقط یک احتمال اما خیلی قویه چون من وهمسرم ناقل این ژن هستیم اما نمونه خونی دخترم در دسترس نبود که با احتمال صد در صد بگن ولی کل ژن ما بررسی شده،،،،، درست همون ماه که جواب آزمایش اومد فهمیدم که باردارم آزمایش نمونه برداری از جنین هم گفته که جنین نا قل این ژن هست مثل من و همسرم

مامان مهرزاد دخترم از شش ماهگی هیدروسفال بود آنسفالیت روز آخر گفتن چون نمیدونستن چی بگن،،،،، دلایل زیادی دارم برای تحقیق در این باره هم بخاطر اینکه میخواستم بارداربشم ودلم نمیخواست با اضطراب باشه هم اینکه همیشه یه سوال بی جواب بود برام چرا این اتفاقات افتاده نکنه جایی من اشتباه کردم، یا اینکه کم کاری کردم با این که همیشه بهترین دکترها رو تو بهترین شهرها انتخاب میکردم اما هیچ کدوم نمیتونستن تشخیص درست بدن هرکی طبق نظر خودش دارو میداد یکیشون نمیگفت من بلد نیستم نمیدونم با یکی دیگه مشورت کنید یا میگفتن هیچیش نیست یا یه عالمه دارو بیخود میدادن دلم نمیخواست اینا دوباره تکرار بشه

میشه لطف کنی و اطلاعات در مورد این بیماری در اختیار منم بزاری

بیش از چهار هزار نوع بیماری ژنتیکی کشنده واسه بچه ها داریم خیلی هاش قبل تولد بچه قابل تشخیص نیستن بیماری ژنتیک درحال حاضر درمان ناپذیره فقط تخفیف علایم مادرشدن اشتباهه چون رنجیه که پایانی نداره چه بچه ات بمونه چه بره هردوتاش رنجه

انسفالیت التهاب مغز که دلایل زیادی میتونه داشته باشه و بعد بررسی اون دلایل در یک فرد خاص وقتی به نتیجه نرسیدیم ... من از استادمون پرسیدم گفتن وقتی برای چیزی دلیل پیدا نشه علی رغم تلاشها یعنی هنوز اون مورد شناخته نشده ودراین موارد ناچار میگیم علتش ویروسیه یا ژنتیکیه و ... در واقع وقتی برای مشکل مغزی دلیلی نداریم گاهی ازین حرفا میزنن البته به نظر من باید رک بگیم دلیل ناشناخته ولی خیلی ها با ناشناخته اروم نمیشن و دنبال مثلا ویروش باکتری یا یک ژن معیوب میگردن که اروم بشن

خود بیماری متابولیک یک اصطلاح کلی هست برای طیف وسیعی از بیماریها مسیر سنتز انواع مولکول های الی سلول اعم از اسید امینه ها و ویتامین ها و واسطه های بی شمار این مسیرها و هزارن انزیم و پروتیین و بیست و سه هزار ژن و صد هزار نوع پروتیین کمترین تغییری توی هر کدوم میتونه منجر به عوارض وحشتناکی بشه علم در حال یافتن علل اینها و نیز دنبال راه هایی برای درمان هست ولی مسیر بسیار طولانیه وممکنه به عمر من و شما قد نده

ماه من عزیزم .خیلی ناراحت شدم و نگران تر .با خوندن پیاماتون...یادمه مهرزاد تو شش ماهگی یه بار ازمایش خون داده بود چون حدود یکماه مریض شده بوده و تو اون ازمایش کبدش یه چیزیش بالا و یا پایین بود .زیاد خوب یادم نیست ولی احتمالا ازمایشو دارم هنوز ...دکتر گفت زیاد مورد خاصی نیست ولی ازم پرسیده بود که مهرزاد با بچه ای که زردی یا یرقان داشته باشه در ارتباط بوده ...که من گفته بودم تا اونجا که ما میدونیم نه ...بعد هم مهرزاد دیگه موردی نداشت از پیش دبستانی به بعد سرما خوردگی های مداوم و پشت هم داشت که بعد اتمام داروهاش دوباره بعد دو روز همه ی سرماخوردگیش بر میگشت ...که بعد پی گیری و عکس تشخیص سینوزیت و بعد هم با سرفه هاش الرژی داده شد و تو دوران سرد سال انتی بیوتیک اموکسی کولاو و یه اسپره داشت باید تا حدود فروردین اردیبهشت استفاده میکرد تا هوا گرم میشد و حال مهرزادم خوب میشد ... تو این دوسال اخر خیلی بدنش قویتر بود و خیلی بهتر بود ...تقریبا نگزانیهای ما کم شده بود و دقیقا 14 اذر حدود یکماه قبل رفتنش دکترش با کلی تست تنفسی به ما اطمینان داده بود که مهرزاد تا سیزده چهارده سالگی از این اسپره ها و مریضی نجات پیدا میکنه و من و خودش خیلیخوشحال بودیم.افسوس ... روز قبل اون اتفاق مهرزاد وقتی از مدرسه اومد بهم گفت مامان سرم گیج میره من نیم خیز شدم که چرا مهرزاد جان گفت هیچی خوب شدم ...شب رفتیم مهمونی خونه ی پدر بزرگش ...بعد برگشتمون حموم کرد با تمام مخالفت من و بعد غذا خورد .به من گفت اخهی سرم از گشنگی درد میکرد و بعد خوابید ...و نصفه شب بیدار شد با سردرد شدید و بهش استامینوفن دادیم به این فکر که سینوزیت حساس شده چون حموم کرده بود ... وای وای انگار همه همین الانه دکتر و ازمایش و ساعت هشت صبح wbcبود ١٨٠٠٠که هشت هزارتا بالا بود و بعد هو تشخیص اشتباه دکتر و اومدن ما تو خونه و بیحالی مهرزاد و لال شدن بچم و رسوندن بیمارستان و بعد هم تشنج مهرزاد تب بالا نداشت گلبول سفید خونش شده تو بیمارستان ٢٩٣٠٠دکترا همه متعجب بودن خودشون...مهرزاد از هشت صبح تا دو بعدازظهر این همه رشد گلبول سفید داشت...نمیدونم علت چی بود منکه گیج بودم مهرسا تازه دنیا اومده بود و دوران سخت کولیک و شب بیداریهای من ...هنوزم گیجم...